项目文章丨单倍体染色体水平基因组为太平洋秋刀鱼迁徙生活方式和种群多样性的分子适应性提供了见解

太平洋秋刀鱼是全球渔业中重要的经济种类，也是研究迁徙与生态适应的重要模式物种。然而，由于其基因组高度杂合，基因组组装一直是科学界面临的难题。

2024年11月，Communications Biology发表了由中国海洋大学深远海与极地渔业研究中心、吉林农业大学、华中师范大学及东京大学等单位共同完成的题为“Phased chromosome-level genome provides insights into the molecular adaptation for migratory lifestyle and population diversity for Pacific saury, Cololabis saira”的研究论文。万摩科技承担了本研究的测序和分析相关工作。

（1）秋刀鱼基因组组装、分型和注释

研究者首先通过Illumina测序（65.92 Gb （~30×）），对基因组大小进行评估，随后利用PacBio HiFi测序数据（49 Gb （~23×））进行组装，Hi-C （138 Gb （~63×） ）辅助挂载到48条染色体，将这些染色体划分为两个单倍体基因组，分别得到了大小为1103 Mb（CSA）和1072 Mb（CSa）的两个单倍体基因组。CSA基因组BUSCO评估完整性为97.94%，CSa基因组为97.64%。这两个单倍体基因组QV值均超过了40。重复元件预测显示，两个单倍体基因组中大约有 63.1% 是重复序列。基因注释使用了基于同源性、从头预测和 RNA-seq 的方法，成功预测了两个单倍体基因组中的44,823个蛋白质编码基因。

图1 太平洋秋刀鱼基因组特征圈图

（2）基因家族、系统发育和共线性分析以及基因进化

秋刀鱼 CSA以及其他五个物种斑马鱼（Danio rerio）、 大鳞大马哈鱼（Oncorhynchus tshawytscha）、青鳉（Oryzias latipes）、黄尾鰤（Seriola lalandi）和黄鳍金枪鱼（Thunnus albacares）进行比较基因组分析。通过分析3068个单拷贝基因，构建了秋刀鱼与其他五种鱼类的系统发育树。发现秋刀鱼与青鳉的亲缘关系最近，大约在64.9百万年前分化。秋刀鱼基因组中存在223个扩张的基因家族和2131个收缩的基因家族。免疫相关基因（如gpr35和igh）显著扩增，可能与秋刀鱼在迁徙途中需要抵抗病原体和寄生虫相关。与DNA修复和抗氧化功能相关的atm、pex14和pex16基因受到正选择效应，表明其抗氧化机制在应对迁徙过程中氧化应激可能具有关键作用。

图2 太平洋秋刀鱼系统发育树和共线性

（3）群体遗传分析

通过对八个采样点收集的80个样本进行全基因组重测序，分析太平洋秋刀鱼不同采样点的遗传分化。结合迁徙路线和FST 聚类分析，研究者将采样点分为两个遗传群体：“西部组”（S1、S2、S3和S5）和“东部组”（S4、S6、S7和S8）。

图3 八个采样位置的秋刀鱼遗传分化指数

图4 秋刀鱼东西组之间的基因组分化模式

本研究通过结合PacBio HiFi和Hi-C技术，成功组装了太平洋秋刀鱼（Cololabis saira）染色体水平单倍体基因组。比较基因组研究进一步发现，秋刀鱼在长期迁徙生活中进化出了一系列分子适应机制。群体遗传学分析揭示了北太平洋地区秋刀鱼可能存在两个对应不同迁徙路线的遗传分化群体。研究拓展了基因组学方法和群体遗传学在渔业资源变动机制研究中的应用，为太平洋秋刀鱼的可持续渔业管理和保护策略提供了科学依据，同时也为全球范围内迁徙鱼类的适应与进化研究带来了新的基因组学视角。